BREAST SCREEN un test diagnostico per identificare le pazienti ad alto rischio di sviluppare tumore alla mammella o all'ovaio - BIOS S.r.l. Laboratorio Analisi Cliniche - COSENZA
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BREAST SCREEN un test diagnostico per identificare le pazienti ad alto rischio di sviluppare tumore alla mammella o all’ovaio

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Il Breast Screen è un test che identifica le pazienti ad alto rischio di sviluppare un tumore alla mammella o un tumore ovarico.

Che cos’è un tumore?

Il tumore è una patologia in cui si verifica una crescita cellulare incontrollata causata da alterazioni, definite mutazioni, del patrimonio genetico delle cellule, le quali non rispondono più ai segnali di controllo e crescono e si moltiplicano irregolarmente diffondendosi in diverse parti del corpo.

I tumori sono patologie multifattoriali alla cui insorgenza partecipano fattori di rischio costituzionali ed ambientali. Benchè la maggior parte dei tumori sia di origine sporadica, ovvero si manifestano senza che ci sia un fattore predisponente di natura genetica, ad oggi, si stima che circa il 7% dei tumori al seno, 10% dei tumori ovarici, 5-10% dei tumori colonrettali e circa il 20% dei tumori midollari della tiroide abbiano una componente ereditaria.

Se un individuo è portatore di una mutazione a livello di uno dei geni coinvolti nell’insorgenza di un determinato tumore, i figli possiedono il 50% di probabilità di ereditare quella mutazione.

Qual’è il principio del test?

Il test viene eseguito con un semplice prelievo di sangue. Attraverso un processo tecnologico avanzato di sequenziamento massivo parallelo (MPS), che impiega tecniche di Next Generation Sequencing (NGS), si sequenziano completamente 13 geni coinvolti nella maggior parte dei casi di predisposizione ereditaria allo sviluppo del tumore della mammella e del tumore ovarico:

BRCA1 – BRCA2 – CHEK2 – BRIP1 – BARD1 – CDH1 – TP53 – PTEN – RAD51C – PALB2 – MRE11A – NBN – ATM

Le sequenze ottenute vengono analizzate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazione nei geni in esame.

A chi è rivolto il breast screen?

Il breast screen è indirizzato a quelle persone che ad una approfondita anamnesi familiare risultano con elevata e specifica incidenza di malattie neoplastiche nelle generazioni precedenti, e pertanto ad elevato rischio di essere portatori di mutazione germinale.

Si può sospettare una forma ereditaria di neoplasia quando in una famiglia vi sono:
• diversi soggetti affetti dallo stesso tipo di tumore o tumori correlati,
• soggetti affetti da tumori multipli,
• tumori insorti in età giovanile.

In particolare:
• Tumore al seno diagnosticato ≤ 45 anni (specialmente se diagnosticato ≤ 35 anni);
• Tumori mammari primari nella stessa paziente;
• Tumori al seno bilaterali;
• Tumori mammari in soggetti di sesso maschile (a qualsiasi età di insorgenza);
• Riscontro di casi di tumore ovarico in famiglia;
• Tumore mammario ed ovarico diagnosticato nella medesima paziente;
• Tre o più casi in famiglia di tumore alla mammella, tumore ovarico e/o pancreatico;
• Più membri della famiglia (sullo stesso lato) con tumore mammario o altri tipi di tumore.
• Comparsa in più componenti della famiglia appartenenti a diverse generazioni.
• Una mutazione nota in famiglia in uno dei geni associati alla predisposizione ai tumori mammari / ovarici.

Quali sono i benefici del test?

La possibilità di individuare i soggetti a rischio e quindi di effettuare una diagnosi precoce del tumore è, ad oggi, il miglior metodo per ridurre la mortalità della patologia.

L’informazione ottenuta dal testo può apportare notevoli benefici quali:

  • L’identificazione dei membri di una famiglia che sono ad alto rischio di sviluppare il tumore;
  • L’organizzazione di un adeguato programma di controllo medico riservato ai soggetti ad alto rischio, in maniera tale da facilitare la diagnosi precoce all’insorgenza del tumore;
  • La conoscenza della possibilità di trasmissione delle mutazioni geniche alla progenie e l’individuazione dei soggetti figli, con mutazioni geniche germinali, ad alto rischio;
  • La valutazione di eventuali indicazioni a terapie di profilassi preventiva.

 

 

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