CELIACHIA - BIOS S.r.l. Laboratorio Analisi Cliniche - COSENZA
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CELIACHIA

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Introduzione

La malattia celiaca è un’intolleranza alimentare permanente nei confronti del glutine, contenuto in alcuni cereali (in particolare frumento, segale, orzo), in grado di determinare, in soggetti geneticamente predisposti, un danno della mucosa dell’intestino tenue sotto forma di atrofia dei villi, iperplasia delle cripte ed infiltrato linfocitario intraepiteliale.

Tali alterazioni determinano la comparsa di malassorbimento dei nutrienti, che può essere manifesto con la tipica diarrea e perdita di peso, con sintomi atipici (fra cui stipsi e dispepsia) ed extraintestinali (anemia sideropenica o da carenza di acido folico, osteoporosi, poliabortività, amenorrea, ritardo di crescita) e sempre più spesso del tutto silente sul piano clinico.

La dieta senza glutine porta alla normalizzazione della mucosa intestinale consentendo un regolare assorbimento dei nutrienti e la maggior parte dei celiaci, a patto di osservare strettamente tale dieta, possono condurre una vita regolare senza alcun tipo di complicanze. Peraltro, la mancata diagnosi o la diagnosi tardiva espongono i pazienti al rischio di sviluppare patologia autoimmune ed idiopatica a carico del sistema nervoso centrale e periferico, dell’apparato cardiocircolatorio, del sistema endocrino, del fegato e della cute, nonché complicanze quali severe alterazioni della parete intestinale (digiunoileite ulcerativa e sprue collagenosica) o quadri di scarsa o assente risposta alla dieta (celiachia refrattaria) ed insorgenza di neoplasie, in particolare linfoma non Hodgkin a livello intestinale e varie forme di eteroplasia epiteliale dell’apparato gastroenterico.

PERCORSO DIAGNOSTICO

Il percorso diagnostico della celiachia è composto da semplici ed essenziali esami che sono: markers anticorpali e biopsia intestinale.

Nonostante la biopsia intestinale sia il metodo di indagine per eccellenza nella diagnosi di celiachia, altrettanto importante è la ricerca sierologica anticorpale sia come conferma alla diagnosi sia nel follow up del paziente.

Il test anticorpale migliore per la diagnosi di celiachia è la ricerca degli anticorpi anti endomiosio (EMA) di classe IgA, tuttavia, negli ultimi anni, si è visto che gli anticorpi anti transglutaminasi (anti tTG) di classe IgA sono praticamente sovrapponibili in termini di sensibilità agli EMA, con un livello di specificità lievemente inferiore (dal 5% al 10% di falsi positivi in pazienti con infezioni intestinali – in particolare giardiasi-, malattie infiammatorie croniche intestinali, patologia autoimmune).

Pertanto, nel percorso diagnostico, il primo test da eseguire è la ricerca degli anticorpi anti tTG di classe IgA (se i valori delle IgA totali sieriche sono nella norma) e di classe IgG (in caso di deficit di IgA (IgA sieriche < 5 mg/dl). Gli EmA devono essere utilizzati come test di conferma nei casi di anti tTG positivi.

Inoltre, nei pazienti di età < 2 anni è consigliabile aggiungere alla ricerca degli anti tTG quella degli anticorpi antigliadina (AGA) di classe IgA (se le IgA sieriche sono normali) ed IgG (se le IgA sieriche sono < 5 mg/dl), dal momento che la risposta anticorpale verso la gliadina è la prima a comparire in ordine di tempo dopo l’introduzione del glutine e, pertanto, nei bambini piccoli gli AGA presentano una elevata sensibilità diagnostica, probabilmente superiore a quella degli anti tTG.

Dopo aver effettuato i test sierologici anticorpali, si procede ad effettuare la biopsia intestinale;

1 – Se vi è concordanza fra sierologia (positività degli anti-tTG e degli EMA) e biopsia duodenale (atrofia dei villi intestinali – lesione tipo 3) la diagnosi è sicuramente di celiachia;

2 – Se la sierologia è positiva e la biopsia e normale e/o c’è discordanza tra i dati sierologici ( anti tTG positivi ed EMA negativi) si procede al test genetico per la determinazione degli HLA (geni di istocompatibilità).

La funzione dei geni di istocompatibilità DQ2 e DQ8 è innanzitutto quella di escludere con elevata probabilità la diagnosi di celiachia in caso di negatività. In secondo luogo la positività per DQ2 o DQ8 nei familiari di celiaci è indicativa di predisposizione genetica alla celiachia e deve indurre al monitoraggio periodico tali soggetti mediante i test sierologici.

Pertanto:

  • In caso di positività per DQ2 o DQ8, si consiglia monitoraggio anticorpale con eventuale ripetizione della biopsia duodenale a distanza di tempo;
  • In caso di negatività per DQ2 e DQ8, gli anti-tTG sono verosimilmente da considerarsi falsi positivi, e la diagnosi di celiachia è da escludersi con certezza quasi assoluta, anche se è noto dalla letteratura che rari casi di intolleranza al glutine non presentano l’aplotipo DQ2, DQ8;

3 – Se la sierologia è negativa e la biopsia positiva, la prima cosa da fare è escludere nei limiti del possibile altre cause di atrofia della mucosa intestinale, dopodichè si procede alla ricerca dell’HLA:

  • In caso di positività per DQ2 o DQ8, la diagnosi è di celiachia da confermarsi con un iter diagnostico completo basato sul controllo bioptico dopo dieta priva di glutine.
  • In caso di negatività per DQ2 e DQ8, la diagnosi di celiachia è da escludersi quasi completamente, fermo restando che una piccola parte di celiaci non condivide, come già sottolineato, l’aplotipo classico.

AIC (Associazione Italiana Celiachia)