PRENATAL SAFE, analisi prenatale non invasiva - BIOS S.r.l. Laboratorio Analisi Cliniche - COSENZA
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PRENATAL SAFE, analisi prenatale non invasiva

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Cos’è il Prenatal Safe

Il Prenatal Safe è un test prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali comuni in gravidanza, quali quelle relative al cromosoma 21 (Sindrome di Down), al cromosoma 18 (Sindrome di Edwards), al cromosoma 13 (Sindrome di Patau) e dei cromosomi sessuali (X e Y), quali per esempio la Sindrome di Turner o Monosomia del cromosoma X. Il test prevede anche l’opzione di un approfondimento diagnostico di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alterazioni cromosomiche strutturali ed alcune comuni sindromi da microdelezione/microduplicazione.

Il Prenatal Safe prevede quattro livelli di approfondimento d’indagine per rendere lo screening prenatale più vicino alle esigenze della gestante:

PRENATALE SAFE 

Anomalie cromosomiche fetali evidenziabili

ANEUPLOIDIE

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Monosomia X (Sindrome di Turner)
  • XXX (Trisomia X)
  • XXY (Sindrome di Klinefelter)
  • XYY (Sindrome di Jacobs)

 

PRENATAL SAFE PLUS

Anomalie cromosomiche fetali evidenziabili

Prevede la possibilità di individuare, oltre alle aneuploidie citate (trisomie 21, 18, 13, monosomia X, trisomia XXX, Sindrome di Klineferlter, Sindrome di Jacobs) anche la presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9 e 16, che nella forma completa è incompatibile con la vita ed esita generalmente in aborti spontanei

Alterazioni cromosomiche strutturali

Inoltre permette di individuare la presenza nel feto di 6 tra le più comuni sindromi da microdelezione. Le principali sindromi ad microdelezione investigate comprendono:

  • Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)
  • Sindrome di Cri-du-chat (delezione 5p)
  • Sindrome di Prader-Willi (selezione 15q11.2)
  • Sindrome di Angelman (selezione 15q11.2)
  • Sindrome di selezione 1q36
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn (selezione 4p)

 

PRENATAL SAFE KARYO

Quest’ultimo approfondimento premette di rilevare le aneuploidie e le alterazioni cromosomiche strutturali a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale. (Per maggiori info http://www.prenatalsafekaryo.it)

PRENATAL SAFE KARYO PLUS

Il prenatal safe karyo plus rappresenta un’innovazione del prenatal safe karyo in grado di individuare alterazioni cromosomiche strutturali nel feto submicroscopiche, quali alcune comune sindromi da microdelezione ( a differenza del prenatal safe karyo consente di individuare ben 9 sindrome di microdelezioni molto comuni).

  • Sindrome di DiGeorge (delezione 22q11.2)
  • Sindrome di Cri-du-chat (delezione 5p)
  • Sindrome di Prader-Willi (selezione 15q11.2)
  • Sindrome di Angelman (selezione 15q11.2)
  • Sindrome di selezione 1q36
  • Sindrome di Wolf-Hirschhorn (selezione 4p)
  • Sindrome di Jacobsen
  • Sindrome di Langer-Giedion
  • Sindrome di Smith-Magenis

Prenatal safe karyo plus aspetti innovativi:

  • maggiore risoluzione (60 milioni di reads vs 30 miliodi di reads del Prenatal Safe Karyo)
  • maggiore capacità di evidenziare le alterazioni cromosomiche strutturali.

 

Prenatal Safe Karyo Plus rappresenta il massimo livello di approfondimento di indagine oggi disponibile per i test prenatali non invasivi su DNA libero circolante nel sangue materno.

 

Quando è possibile effettuare il Prenatal Safe?

Il test viene eseguito mediante un semplice prelievo ematico della gestante, in pazienti con un’età gestionale di almeno 10 settimane.

Chi può sottoporsi al Prenatal Safe?

Il test può essere utilizzato in caso di:

  • gravidanze singole, ottenute mediante concepimento naturale
  • gravidanze singole, ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe;
  • gravidanze singole, ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe;
  • gravidanze gemellari, ottenute mediante concepimento naturale;
  • gravidanze gemellari, ottenute con tecniche di fecondazione assistita omologhe;
  • gravidanze gemellari, ottenute con tecniche di fecondazione assistita eterologhe;
  • precedenti gravidanze andate a termine;
  • precedenti gravidanze esitate in aborto spontaneo o seguite da interruzione volontaria di gravidanza.

Metodologia diagnostica

Il test Prenatal Safe analizza il DNA fetale circolante nel sangue materno mediante tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) e analisi bioinformatiche avanzate.

Il DNA fetale libero viene isolato da un campione di sangue materno ed amplificato mediante tecnica PCR. Successivamente, attraverso un processo tecnologico avanzato, le regioni cromosomiche del DNA fetale circolante vengono sequenziate ad elevata profondità di lettura, mediante l’innovativa tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, utilizzando sequenziatori Next Generation sequencing (NGS) ILLUMINA HiSeq 2500.

Le sequenze cromosomiche vengono quindi quantificate attraverso un’avanzata analisi bioinformatica, che prevede l’uso dell’algoritmo SAFeR, di proprietà di VERINATA Health, un’azienda di ILLUMINA, per determinare la presenza di eventuali aneuploidie cromosomiche fetali, identificate da un sovrannumero di sequenze allineabili ad uno specifico cromosoma.

Accuratezza del test

L’esame ha dimostrato un’attendibilità superiore al 99% nel rilevare la trisomia 21, 18 e 13 e del 95% per rilevare la monosomia X, con percentuali di falsi positivi < 0,1%.

Tempi di refertazione

Circa 7 giorni lavorativi.

Vantaggi rispetto ad altri test di analisi del DNA fetale da sangue materno

Prenatal Safe utilizza la tecnologia avanzata di sequenziamento massivo parallelo (MPS) dell’intero genoma fetale, a differenza di altri test disponibili in commercio che invece impiegano una strategia diagnostica mirata, in cui il processo è limitato ai soli cromosomi 21, 18, 13, X e Y.

I vantaggi prodotti dalla nuova tecnologia sono considerevoli:

  • Analisi dell’intero genoma, invece che sequenziamento mirato;
  • Sensibilità più elevata, con conseguente riduzione dell’incidenza dei falsi negativi (<1%);
  • Maggiore affidabilità dei risultati, con conseguente aumento del detestino rate (> 99%) e riduzione dell’incidenza del falsi positivi (< 0,1%);
  • Impiego di un algoritmo di analisi bioinformatica di ultima generazione, SAFeR, di proprietà VERINATA Health/ ILLUMINA, che valuta i dati reali (quantitativi) derivanti dall’analisi di sequenziamento, senza associarli a valutazioni di rischio a priori (es. età della paziente) o all’età gestazione o al peso della paziente;
  • Risultati dell’esame forniti in termini chiari e definiti, come POSITIVO o NEGATIVO, cioè presenza/assenza di aneuploidia cromosomica, e non più in termini di percentuale di rischio (alto/basso rischio), come avviene per altri test di analisi del DNA fetale disponibili sul mercato.
  • test eseguibili anche in gravidanze ottenute con tecniche di fecondazione assistita (omologa o eterodossa);
  • tempi di refutazione ridotti (circa 7 gg lavorativi;
  • Bassa incidenza di ripetizione dell’analisi (< 1%): la maggiore sensibilità diagnostica permette di ottenere dei risultati affidabili anche a basse concentrazioni di DNA fetale;
  • Provette di raccolta dei campioni ematici con marcatura CE: a differenza di altri test disponibili sul mercato, che invece impiegano provette prive di marcatura CE;
  • Minore quantità di sangue richiesta per l’esame (circa 8ml in un’unica provetta).

 

Uno studio pubblicato di recente da GENOMA che conferma l’efficacia e la precisione di questo test, di seguito il link:

Fiorentino_et_al.2016_Prenatal_Diagnosis_Proofs_appendixLR  (versione originale)

Articolo_NIPT_ita (versione italiana)