Trombofilia e gravidanza - BIOS S.r.l. Laboratorio Analisi Cliniche - COSENZA
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Trombofilia e gravidanza

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L’emostasi è un delicato processo che deriva dall’equilibrio di fattori proaggreganti e anti aggreganti.

La trombofilia è un disordine associato ad uno stato di persistente ipercoagulabilità e tendenza alla trombosi causato da uno spostamento dell’equilibro emostatico verso uno stato procoagulante.

La gravidanza comporta di per sè una fisiologica modificazione del sistema emocoagulativo in senso protrombotico, con maggiore rischio di:

  • Tromboembolismo venoso
  • Complicanze ostetriche
  • Aborti ricorrenti
  • Pre-eclampsia o Gestosi
  • Sindrome HELLP

La placenta rappresenta l’elemento più soggetto alla formazione dei trombi. La formazione di coaguli nella placenta può causare una riduzione della superficie di scambio materno-fetale con inevitabile insufficienza placentare.

L’eventuale presenza di polimorfismi genetici associati a trombofilia va quindi attentamente valutata in ogni gravidanza, poichè la presenza di più fattori di rischio determina un aumento del rischio trombotico esponenziale rispetto alla presenza di un solo fattore di rischio.

Considerata l’elevata prevalenza di mutazioni procoagulanti nella popolazione e lo stato di ipercoagulabilità tipica della gravidanza, la trombosi (placentare o sistemica), rappresenta la principale causa di mortalità e morbilità materno-fetale.

FATTORE V

Il fattore V è un cofattore essenziale per l’attivazione della protrombina in trombina. Il suo effetto coagulante è normalmente inibito dalla proteina C, che scinde il fattore V inattivandolo. Una mutazione specifica, denominata variante di Leiden, costituita da sostituzione G169A, comporta una sostituzione aminoacidica che rende il fattore V resistente alla proteina C, sfuggendone alla regolazione e producendo uno stato di ipercoagulabilità. La meno frequente variante H1299R del fattore V produce alterazioni fenotipiche sovrapponibili a quelle riscontrate nei casi di variante di Leiden.

FATTORE II

Il fattore II o protrombina svolge un ruolo cruciale nel processo coagulativo catalizzando la produzione di fibrina a partire dal fibrinogeno. La variante genica G20210A è caratterizzata da una sostituzione di una guanina con una adenina e comporta una maggiore espressione dell’RNA messaggero della protrombina e di conseguenza una maggiore produzione di fibrina (>30%).

MTHFR

L’enzima metilen-tetraidrofolato-reduttasi (MTHFR) ha un ruolo chiave nel processo di rimetilazione dell’omocisteina a metionina tramite l’intervento della vitamina B12. I polimorfismi genetici di questo gene provocano una riduzione dell’attività enzimatica con conseguente aumento dell’omocisteina plasmatica. L’eccesso di omocisteina provoca, attraverso meccanismi poco conosciuti, un danno endoteliale a livello arterioso, producendo un’accelerazione del percorso aterosclerotico.

PAI-1

Il PAI-1 (inibitore dell’attività del plasminogeno) è il maggiore inibitore del sistema fibrinolitico, ed è prodotto da piastrine, cellule endoteliali e muscolari della parete vasale. La presenza dell’allele 4G, nella maggior parte dei casi in eterozigoti 4G/5G, è associato a livelli sierici di PAI-1 più elevati rispetto ai pazienti con polimorfismo 5G/5G, poichè aumenta l’attività trascrizionale del rispettivo gene. Elevate concentrazioni plasmatiche di PAI-1 sono associate ad un rischio aumentato per trombosi sia arteriose che venose in particolar modo in soggetti ipertesi e/o fumatori.

Altri polimorfismi genetici associati a trombofilia

BETA-FIBRINOGENO (G-455A)

Associato ad aumentati livelli sierici di fibrinogeno.

HPA-1 (HUMAN PLATELET ALLOANTIGEN 1)

Associato ad iperaggregazione piastrinica.

FATTORE XIII (F13A1)

Associato a maggiore attività del fattore stesso.

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