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GeneSafe

CHE COS'E' IL TEST GENE SAFE

Il GeneSafe è un sofisticato test di screening multigenico non invasivo che, analizzando il DNA libero fetale nel sangue della gestante (cfDNA), consente di rilevare nel feto mutazioni responsabili di gravi malattie genetiche.

COME FUNZIONA

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del DNA del feto circolano nel sangue materno.

Il DNA fetale libero circolante (cfDNA) nel sangue materno, deriva dai trofoblasti placentari ed è presente nel plasma in quantità variabile, a seconda della settimana di gestazione. Tale DNA è rilevabile a partire dalla 5° settimana di gestazione; la sua concentrazione aumenta nelle settimane successive e scompare subito dopo il parto. La quantità di cfDNA dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Il test GeneSafe si esegue mediante lo studio del cfDNA, effettuando il prelievo di un campione ematico alla gestante con un’età gestazionale di almeno 10 settimane.

Tramite un’analisi complessa di laboratorio, il cfDNA è isolato dalla componente plasmatica del sangue materno. Successivamente si procede all’analisi bioinformatica per rilevare mutazioni causa di una specifica malattia genetica, mediante l’innovativa tecnologia denominata Next Generation Sequencing (NGS).

SEMPLICE

E’ richiesto un semplice prelievo ematico (8-10 ml) della gestante alla 10a settimana di gestazione.

AFFIDABILE

Sensibilità superiore al 99,9%
Falsi positivi < 0.1%

A chi è dedicato

E’ adatto a ogni tipo di gravidanza; singole o gemellari, naturali o con con concepimento naturale sia con tecnica PMA, autologhe e eterologhe.

Indicato in caso di coppie con età paterna avanzata.

Consigliato in caso di controindicazioni alle indagini invasive.

TIPOLOGIE DI GENE SAFE

Tre livelli di approfondimento di indagine per rendere lo screening prenatale più vicino alle esigenze di ogni gestante

Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria

Screening che permette di individuare nel feto gravi malattie genetiche non trasmesse dai genitori (de novo).

Screening che permette di individuare nel feto malattie genetiche a trasmissione ereditaria e ad insorgenza de novo.

VANTAGGI

Tecnologia avanzata che garantisce un’elevata affidabilità dei risultati

PRECISO

Determinazione e refertazione della frazione fetale

ELEVATA SENSIBILITA'

Rileva mutazioni anche a bassa quantità di DNA fetale (FF:2%)

ALTA RISOLUZIONE

Sequenziamento ad elevato coverage >550x

PERFORMANCE ELEVATE

Sensibilità e Specificità > 99%

RAPIDO

Risultati in soli 7 giorni lavorativi

SICURO

Bassa incidenza di riprelievi (<1%)

RISULTATI

Elevata affidabilità dei risultati

POSITIVO

Il test ha rilevato la presenza di una o più mutazioni su uno o più geni

Sul referto saranno riportate solo le mutazioni a significato patogenico noto o altamente probabile, e non saranno riportate benigne o a significato clinico incerto

NEGATIVO

Il test non ha rilevato mutazioni sui geni analizzati

Un esito negativo non esclude la presenza di malattie genetiche non investigate