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Prenatal Safe Base

PRENATAL SAFE BASE

Il Prenatal Safe Base è un test prenatale non invasivo per l’identificazione in gravidanza delle più comuni aneuploidie fetali. Il test rileva la presenza delle aneuploidie 13, 18, e 21, X e Y.

Cosa sono le aneuploidie?

Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l’assenza di un cromosoma.

Le monosomie complete sono incompatibili con la vita postnatale, l’eccezione è rappresentata dalla monosomia del cromosoma X, associata alla sindrome di Turner (45,X).

Le trisomie complete di alcuni cromosomi, come la trisomia 21 o sindrome di Down (47,XX,+21), trisomia 18 o sindrome di Edwards (47,XX,+18), trisomia 13 o sindrome di Patau (47,XX,+13) sono invece compatibili con la vita postnatale e sono associate a ritardo mentale e, talora, a malformazioni e difetti di crescita.

Quali sono le aneuploidie investigate?

E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 21 ed è anche conosciuta come Sindrome di Down. E’ la causa genetica più comune di ritardo mentale.

E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 18. Conosciuta anche come Sindrome di Edwards, si associa a una elevata abortività. E’ causa di grave ritardo mentale. Neonati affetti da trisomia 18 hanno spesso difetti cardiaci congeniti, nonché altre condizioni patologiche che riducono la loro aspettativa di vita.

E’ causata dalla presenza di una copia in più del cromosoma 13. Nota anche come Sindrome di Patau, si associa a elevata abortività. Neonati affetti da trisomia 13 hanno numerosi difetti cardiaci e altre condizioni patologiche. La sopravvivenza oltre l’anno di età è rara.

Le più frequenti aneuploidie dei cromosomi sessuali sono le seguenti: Sindrome di Turner o Monosomia X: E’ la più frequente aneuploidia dei cromosomi sessuali. Questa sindrome è causata dalla mancanza di una copia del cromosoma X. Ne sono affette solo le donne, che presentano una statura inferiore alla media. Alcune hanno difetti cardiaci o renali, problemi di udito, o difficoltà di apprendimento.

Altre aneuploidie dei cromosomi sessuali riscontrabili con l’esame sono: Trisomia X (XXX); Sindrome di Klinefelter (XXY); Sindrome di Jacobs (XYY).

I NOSTRI RISULTATI

ATTENDIBILITA' SENZA PARAGONI

99 %

Trisomia 21

99 %

Trisomia 18

99 %

Trisomia 13

99 %

SCA

Prenatal Safe Karyo

Prenatal Safe Karyo Plus

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