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Prenatal Safe Karyo

PRENATAL SAFE KARYO

Nessun altro NIPT offre un livello di indagine cosi elevato

Prenatal Safe Karyo è il test prenatale non invasivo, che analizzando il DNA fetale libero (cfDNA) circolante nel sangue materno rileva aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni segmentali) fetali a carico di ogni cromosoma e gravi malattie genetiche.

Aneuploidie a carico di ogni cromosoma

Il Prenatal Safe Karyo rileva aneuploidie a carico di ogni cromosoma da quelle più comuni a quelle meno frequenti.

CONSULENZA GENETICA INCLUSA

Biologi molecolari e genetisti qualificati sono sempre disponibili per assistere i clienti sull’interpretazione dei risultati.

RISULTATI IN 7 GIORNI

Grazie all’introduzione di tecnologie FAST i risultati saranno pronti entro una settimana di lavorazione.

Principali aneuploidie a carico di ogni cromosoma

  • Trisomia 21 (Sindrome di Down)
  • Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
  • Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
  • Monosomia X (Sindrome di Turner)
  • XXX (Trisomia X)
  • XXY (Sindrome di Klinefelter)
  • XYY (Sindrome di Jacobs)
  • Trisomia 1
  • Trisomia 4
  • Trisomia 5
  • Trisomia 7
  • Trisomia 9
  • Trisomia 12
  • Trisomia 16
  • Trisomia 22

La presenza nel feto della trisomia dei cromosomi 9, 16, 22, nella forma completa, è incompatibile con la vita ed esita generalmente in aborti spontanei. Le forme a mosaico possono generare sopravvivenza postnatale.

Alterazioni cromosomiche strutturali

Con il Prenatal Safe Karyo è inoltre possibile individuare anche alterazioni di struttura dei cromosomi.

Le anomalie strutturali originano dalla rottura di uno o più cromosomi e, poiché queste rotture possono teoricamente avvenire ovunque nel genoma, il numero di potenziali riarrangiamenti è praticamente infinito. Tali alterazioni provocano perdita/guadano di materiale genetico, perciò vengono identificate in soggetti con fenotipo clinico. I principali tipi di anomalie strutturali sono:

  • Delezioni che consistono nella perdita di un segmento di un cromosoma, che può essere terminale o interstiziale.
  • Duplicazioni, consistono nella presenza di due copie di un segmento di cromosoma, e pertanto costituiscono delle trisomie parziali.

Prenatal Safe Base

Prenatal Safe Karyo Plus

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