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Prenatal Safe

CHE COS'E' IL TEST PRENATAL SAFE

Il Prenatal Safe è un test prenatale non invasivo che analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, è in grado di fornire il quadro informativo più completo in gravidanza a oggi disponibile. Il test permette infatti di vedere aneuploidie e sindromi da microdelezione, dalle più comuni alle più rare, alterazioni strutturali in tutti i cromosomi del feto e la presenza di mutazioni correlate a gravi patologie genetiche.

COME FUNZIONA

Durante la gravidanza, alcuni frammenti del Dna del feto circolano nel sangue materno. Il DNA fetale consiste in corti frammenti di DNA (~145/200 bp) presenti nel plasma in percentuali variabili a seconda del periodo gestazionale e derivanti dai trofoblasti placentari.

La quantità di DNA fetale circolante aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale e dalla 10° settimana di gestazione è sufficiente per garantire l’elevata specificità e sensibilità del test.

Semplice

Un semplice prelievo di sangue materno dalla 10° settimana di gestazione

Sicuro

E’ un test non invasivo, quindi vengono azzerati i rischi di abortività

A CHI E' DEDICATO

Tutte le donne in gravidanza con una età gestionale di almeno 10 settimane possono eseguire il test.

  • Gestanti under e over 35;
  • In caso di controindicazioni alle indagini invasive (es. rischio di aborto spontaneo);
  • Gravidanze singole e gemellari, sia in caso di concepimento naturale che con tecniche di PMA autologa o eterologa;
  • Particolarmente consigliato alle coppie con età materna e/o paterna avanzata;
  • Gravidanze in cui è necessario valutare il rischio di malattie genetiche;
  • In caso di anamnesi familiare di aneuploidia;
  • In caso di positività ai test di screening di primo o secondo trimestre.

VANTAGGI

Il Prenatal Safe rileva il 92,6% delle anomalie cromosomiche prenatali riscontrabili alla nascita.

Il Prenatal Safe evidenzia il 95,5% delle anomalie cromosomiche fetali rilevabili in epoca prenatale, ed il 99,1% di quelle riscontrate alla nascita, raggiungendo un livello di detection rate molto simile a quello del cariotipo fetale tradizionale (96,9%) e molecolare (99,8%), ottenuto mediante tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

Semplice

Un semplice prelievo di sangue materno dalla 10° settimana di gestazione

Sicuro

E’ un test non invasivo, quindi vengono azzerati i rischi di abortività

Completo

Anomalie cromosomiche e malattie genetiche: il più alto livello di informazione ottenibile in gravidanza mediante screening prenatale non invasivo.

Utile

Unico test NIPT che analizza il cariotipo fetale con uno studio prospettico pubblicato che ne dimostra l’utilità clinica

Affidabile

Sensibilità > 99% e Falsi posiviti < 0,01%

Rapido

Risultati in 7 giorni lavorativi

Sensibile

Tecnologia che permette di rilevare con affidabilità anomalie cromosomiche anche a bassa frazione fetale (FF: 2%)

Avanzato

Tecnologia di ultima generazione e sofisticate analisi bioinformatiche

Validato

Studi di validazione pre-clinica e clinica eseguiti su ampie coorti di gestanti, con dati di performance pubblicati su importanti riviste internazionali.

AFFIDABILITA' SENZA EGUALI

I NOSTRI NUMERI

99 %

ATTENDIBILITA' DEI RISULTATI

< 0,01 %

FALSI POSITIVI

7

I GIORNI PER LA REFERTAZIONE

2 %

FRAZIONE FETALE RILEVABILE

TIPOLOGIE DI PRENATAL SAFE DISPONIBILI

Test prenatale non invasivo per l’identificazione in gravidanza delle più comuni aneuploidie fetali. Il test rileva la presenza delle aneuploidie 13, 18, e 21, X e Y.

Test prenatale non invasivo per l’identificazione in gravidanza di aneuploidie fetali e anomalie strutturali a carico di ogni cromosoma del caritotipo fetale.

Test prenatale non invasivo per l’identificazione in gravidanza di aneuploidie fetali e anomalie strutturali a carico di ogni cromosoma del caritotipo fetale e di 9 sindromi da microdelezione.

In tutte le tipologie di PRENATAL SAFE la determinazione del sesso fetale è opzionale e GRATUITA.

Nel PRENATAL SAFE KARYO e KARYO PLUS è integrato GRATUITAMENTE l’ RhSafe, un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale isolato da un campione di sangue della gestante, consente di determinare il Fattore Rh(D) fetale. L’ RhSafe viene eseguito (su richiesta) in gestanti Rh(D) negative con partner maschile Rh(D) positivo.

RISULTATO

ESITO POSITIVO

Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale rilevata:
indica che il test ha prodotto un risultato compatibile con una aneuploidia o un’alterazione cromosomica strutturale fetale, a livello di uno (o più) dei cromosomi investigati.

ESITO NEGATIVO

Aneuploidia o alterazione cromosomica strutturale non rilevata:
indica che il test non ha rilevato aneuploidie o alterazioni cromosomiche strutturali a livello dei cromosomi esaminati, nei limiti di risoluzione della metodica.

Il test Prenatal Safe COMPLETE (Prenatal Safe Karyo + Gene Safe), oltre ad indicare se è stata rilevata la presenza di aneuploidie o alterazioni cromosomiche, fornisce un risultato di Alto Rischio per le malattie genetiche investigate quando è stata rilevata la presenza di mutazioni sui geni interessati, mentre di Basso Rischio quando non è stata identificata nessuna mutazione.